Oftalmologie » Dědičné oční vady

Dědičné oční vady

Veterinární oftalmologie navazuje na základní klinické vyšetření pacienta a vyžaduje další odborné znalosti veterinárního lékaře a odpovídající technické vybavení. Vyšetření oka nelze vytrhnout z kontextu celkového zdravotního stavu, ale musí být vždy součástí kompletního vyšetření: je řada onemocnění, která se mohou manifestovat právě na očích např. psinka, alergie, diabetes mellitus, intoxikace, hepatitis, dehydratace, přítomnost parasitů…

Každé vyšetření začíná podrobnou anamnézou, tedy řadou otázek, které popisují vývoj onemocnění. Jak vzniklo, jestli je známá příčina, jak dlouho trvá, celkové chování pacienta, výskytu onemocnění u jiných zvířat v chovu čí vrhu, v němž pacient žije.

Celá řada onemocnění oka má genetickou predispozici, a proto je nutné mít v povědomí i možné nálezy u jednotlivých plemen. Nevyšetřujeme pouze pacienty, kteří mají nějaký problém na očích, ale i zcela zdravé jedince, kteří budou zařazeni do chovu, nebo se aktivně rozmnožují. U každého plemena jsou popsány určité predispozice pro daná onemocnění a ty se pak více hlídají. Detailní informace jsou dostupné zde.

Dědičné oční vady ve zkratce …

Progresivní retinální atrofie (PRA) – Jedná se o postupné odumírání buněk sítnice (tyčinek a čípků), vystýlajících oční kouli a odpovědných za příjem světelných paprsků. Rozlišujeme dvě základní formy – generalizovanou a centrální, které se liší nejen klinickým nálezem, ale i formou dědičnosti. Generalizovaná forma se projevuje atrofií v periferních částech sítnice, středová část je nezměněna. Tato část je postižena při centrální formě onemocnění. První klinické příznaky progresivní retinální atrofie jsou majitelem pozorovány za šera a v době snížené viditelnosti. Pes se hůře orientuje, naráží do překážek, zornice psa je široce rozevřená i při přímém dopadu světla do oka psa (výrazné při fotografování - psovi „svítí oči“), zhoršuje se i periferní vidění psa. Poslední fází je zakalení čočky, což ještě více znemožní transparenci světelných paprsků sítnicí a onemocnění končí ztrátou zraku. Diagnostika tohoto onemocnění je vázána na specializovaná oftalmologická pracoviště vybavená oftalmoskopem a elektroretinografem, kterými lze diagnostikovat onemocnění ještě před vlastními klinickými příznaky. Např. u pudlů největší frekvence klinických projevů je mezi 3. - 5. rokem stáří, ale technika je může odhalit už od 9 měsíců.

PRA v pokročilém stadiu Vyšetření funkčnosti sítnice elektroretinografií

U většiny plemen je dědičnost autosomálně recesivní, léčba onemocnění neexistuje. Ozdravit chov lze tedy jen vhodnou selekcí. V pokročilých stádiích progresivní retinální atrofie se často setkáváme s kataraktou, tj. zákalem čočky. Lokalizace počátku zákalu je pro jednotlivá onemocnění odlišná – např. u metabolických onemocnění nebo v důsledku stáří dochází k zakalování středu čočky, vrozené katarakty se manifestují na zadním pólu čočky pod jejím obalem, nebo v tzv. ekvatoriální části čočky, nebo má charakteristický „loukoťový“ charakter (u bostonských teriérů). Odstranění katarakty je pouze chirurgické, ovšem jedinec s dědičnou kataraktou není vhodný do chovu. Do dalších onemocnění sítnice zahrnujeme multifokální i kompletní dysplasii sítnice, dystrofii epiteliálního pigmentu sítnice RPED.

Anomáli oka kolií (CEA) - Jedná se o vadu lokalizovanou na zadním segmentu oka v blízkosti papily očního nervu nebo na očním nezvu samém. Podle názvu je to onemocnění postihující kolie, ale výskyt je popsán i u sheltií, border a bearded kolií, australských ovčáků a mnohých dalších plemen. Závažné formy onemocnění jako krvácení do sklivce, ablace sítnice spojená se slepotou se dnes již díky mnohaleté selekci nevyskytují. Stále však nacházíme formy mírnější, jako jsou rozštěpy sítnice v blízkosti papily očního nervu anebo přímo rozštěp papily (CRD, kolobom optického nervu). Vada je autosomálně recesivně dědičná a k její poměrně výrazné eradikaci přispěl velkou měrou genetický test, kdy jsme schopni detekovat defektní alelu. Výjimkou může být u 4% populace kolobom optického disku, který se vymyká genetické testaci a je zjistitelný pouze oftalmologickým vyšetřením. CEA je klinicky ideálně stanovitelné u malých štěňat ve věku 5,5-8,5 týdne.

Protože frekvence výskytu geneticky přenosných onemocnění je značná (jen u plemene americký kokršpaněl je popsáno 23 genetických onemocnění očního aparátu), věnujeme jim značnou pozornost s úmyslem rychlého a plošného ozdravení chovů. Již od útlého věku jsou štěňata vyšetřována očním specialistou a přísně dokumentován stav jejich očního aparátu. Ten je pak dokladován při prodeji štěňat, při jejich bonitacích a v neposlední a nejdůležitější řadě v době zařazení do plemenitby. Po celou dobu působení psa v plemenitbě je vyšetření periodicky opakováno a dokladováno fotodokumentací.

Vyšetření oka štěrbinovou lampou Vyšetření očního pozadí funduskamerou


Všechna u nás vyšetřená zvířata obdrží certifikát, tedy protokol o vyšetření se zaznamenáním případných změn. Výsledkem je, že vyšetřené zvíře JE PROSTÉ nebo NENÍ PROSTÉ výskytu dědičných očních vad. Vlastní vyšetření se skládá z klinického vyšetření završeného změřením nitroočního tlaku, prohlídkou předního segmentu oka štěrbinovou lampou, očního pozadí kamerou KOWA GENESIS s digitálním záznamem. U predisponovaných plemen ještě měříme produkce slz, nebo zkoumáme stav iridokorneálního úhlu – goniodysplasii. Vyšetření trvá asi 10-20 minut a je prováděno za plného vědomi zvířete.

Certifikát


Plemena psů, u kterých se v současnosti provádí různý stupeň selekčního programu na geneticky fixovaná oční onemocnění: tibetský teriér, bobtail, border kolie, tibetský španěl, šeltie, jezevčík, americký kokr, belgický ovčák, basenji, pudl, akita inu, papillon, labrador retrívr, čínský chocholatý pes, briard, anglický kokršpaněl.

Dědičné oční vady postihující víčka a spojivku

Dědičné vady nepostihují pouze samotný bulbus, ale při důkladném oftalmologickém vyšetření odhalíme i řadu defektů postihujících tzv. adnexa (měkké tkáně obklopující oční kouli). Nejčastěji se setkáváme s vadami tvaru a polohy víček, s poruchou růstu a uložení řas i s defekty na spojivce a na slzném aparátu.

  • Dermoid víčka je kongenitální výskyt abnormálně lokalizované léze (okrsek kompletně vybavené kůže). Ta je vizuálně snadno odlišitelná delší srstí, než na zbytku víčka. Predisponované plemeno je německý ovčák, svatobernardský pes a dalmatin. Defekt je snadno viditelný a majitelé jej zpozorují již ve štěněcím věku.
  • Entropium je vchlípení až vtočení volného okraje víčka směrem k bulbu s následným drážděním spojivky i rohovky řasami a srstí víčka. Kongenitální entropium je poměrně časté a je geneticky fixováno, je tedy nejen zdravotním problémem, ale i důvodem nezařazení jedince do plemenitby. Negativní vliv dráždění rohovky a spojivky chlupy kůže vtočeného víčka se projevuje bolestivostí, častějším přivíráním víček, zvýšenou sekrecí slz, a pokud je iritace dlouhodobá, přidávají se zánětlivé změny na spojivce a později i na rohovce. Ty mohou v krajním případě vyústit v rohovkové vředy. Plemenná příslušnost u dědičného entropia (entropium hereditare) je v úzkém vztahu k době výskytu prvních klinických příznaků onemocnění. Například šarpej je postižen záhy po otevření oční štěrbiny, retrívr, buldok, čau čau a rotvajler přicházejí s prvními potížemi mezi 2. měsícem a jedním rokem života. Čau čau je problémové plemeno ve vztahu k entropiu a následnému dráždění srsti víček i ve středním věku. Vchlípením je většinou postižena část spodního víčka ve vnějším očním koutku. Onemocnění může být jednostranné i oboustranné. Entropium je relativně nejčastěji popisovanou vadou, které si snadno všimne již chovatel podle výše popsaných klinických příznaků. Na včasnosti odhalení onemocnění závisí i prognóza. U zanedbaných stavů může být nezvratně postižen vízus. Pro posouzení genetické fixace je vždy nutno vycházet z anamnestických údajů, tedy znalosti informací o předchozím životě jedince a případně stav odlišit od entropium cicatriceum , tedy jizvy jako následku traumatického stavu.
Entropium
  • Kombinované ektropium-entropium (diamantové oko) se vyskytuje u svatobernardského psa, španělského mastina, bladhaunda i kokršpaněla. Nedostatečnou funkcí okohybných svalů a vazů víčka vzniká abnormálně velká víčková štěrbina a rozsáhlé ektropium přechází v obou očních koutcích v entropium. Oko není dostatečně chráněno víčky a spojivka je značně překrvená, zarudlá, často s hlenohnisavým sekretem. Defekt je snadno patrný a nezaměnitelný.
  • Anomálie růstu řas jsou již vzácněji diagnostikované a popisované. Je to však dáno již diagnostickou náročností, protože tady se již neobejdeme alespoň bez základních diagnostických pomůcek. Při zběžném vyšetření anomálie řas mohou ujít naší pozornosti a pouze recidivující klinické příznaky nás donutí k důkladnější diagnostice. Výskyt je však velice častý, s plemennou predispozicí musíme je vždy mít na paměti u pacientů s intermitující bolestivostí a otokem víček, zarudlou překrvenou spojivkou a se zvýšeným slzotokem. Také při posuzování změn na rohovce je nutné vyšetření řas na okrajích víček. Popisujeme tyto základní anomálie: a) distichiasis , b) ektopické řasy, c) trichiasis.

Distichiasis je vyrůstání nadpočetné řady řas z vývodů žláz, umístěných na víčkové hraně. Distichiáza postihuje často plemena americký a anglický kokršpaněl, pekinéz, buldok, pudl, kolie, výmarský ohař a boxer, a to již od nejmladších věkových kategorií. Tyto řasy jsou tenké, pouze málo pigmentované a snadno uniknou pozornosti, proto je třeba důkladné vyšetření okraje víčka, zvláště u pacientů s opakujícím se slzotokem.

Cilia ectopica jsou ojedinělé řasy vyrůstající ze žlázek horního víčka a prorůstají spojivkou, většinou uprostřed horního víčka. Ektopické řasy pak dráždí rohovku a jsou příčinou změn vedoucích až k rohovkovým vředům. Typicky postiženým plemenem je flat coated retrívr.

Trichiasis je iritace spojivky a rohovky řasami a srstí ať z víček (popisováno u kokršpanělů) či nosních kožních záhybů (brachycefalická plemena). Tato vada je velmi častá, ale u zmíněných brachycefalických plemen je způsobena dlouhodobým lidským snažením o vzhled některých plemen (mops, buldok, ši-tzu, pekinéz apod.). Klinické příznaky u všech tří skupin jsou obdobné: častější mrkání víčky, záněty spojivek, výraznější slzotok, změny na rohovce různé hloubky, ukládání pigmentu do rohovky ve vnitřním očním koutku, recidivy po neúspěšném použití antibiotické terapie.

  • Kongenitální nevyvinutí slzných bodů je u psů velmi často diagnostikováno kongenitální anomálií. Postižena jsou nejčastěji plemena americký kokršpaněl, bedlington, zlatý retrívr, pudl a samojed. Tyto vrozené anomálie jsou provázeny nemožností kanylace slzných bodů. Aplazie slzného bodu horního víčka je nejčastěji bez klinických příznaků, zatímco aplazie bodu na dolním víčku je provázena výraznou epiforou. To znamená, že sám majitel pozoruje vyšší slzotok a vytékající slzy intenzivně zabarvují srst pod vnitřním očním koutkem. Diagnostika je poměrně snadná, potvrdit ji lze mikroskopickým vyšetřením a retrográdním výplachem. Slzy mají čisticí, zvlhčovací, výživnou, bakteriostatickou, imunologickou a hojicí úlohu. Tady musíme zmínit jedno velmi závažné onemocnění, tzv. suché oko, tedy keratoconjunctivitis sicca. Vzniká nedostatečnou sekrecí slzných žláz a způsobuje závažné změny na rohovce a spojivce. Změny jsou tak závažné, jak nedostatečná je produkce slzných žláz. Pacient je pak předveden se značně vazkým hlenohnisavým sekretem pokrývajícím rohovku a spojivku postiženého oka. Pro nedostatečnou lubrikaci nejsou vzácností rohovkové vředy s možnými hlubšími postiženími očního bulbu. Diagnostiku doplňuje Schirmerův test produkce slz. Důvodů vzniku onemocnění je celá řada, vzhledem k dědičným očním vadám je však důležité vědět, že se suché oko vyskytuje častěji například u naháčů, kde se uvádí i výrazná liniová incidence. U těchto plemen je v některých státech dostatečná produkce slz spolu s následným oftalmologickým vyšetřením podmínkou chovnosti.
Měření produkce slz

Glaukom - Nejzávažnější defekt, se kterým se můžeme setkat při vyšetřování přední komory oční. Jedná se o onemocnění spojené se zvýšeným nitroočním tlakem, IOP, nazývané laicky jako “zelený zákal”. Gonioskopií odhalíme, zda se jedná o primární či sekundární glaukom a stav iridokorneálního úhlu. Je to poměrně frekventovanou příčinou poruch vidění psů, která může být obtížná jak diagnosticky pro veterinárního lékaře, tak pro majitele, od kterého vyžaduje trpělivost i pochopení při náročné často nepříliš efektní terapii.

Měření nitroočního tlaku

Cysty duhovky – jsou nalézány v přední oční komoře. Jsou to měchýřkovité, tekutinou naplněné, sytěji pigmentované struktury. Nejznámější výskyt je u německé dogy, kde je uváděna recesivní dědičnost multipních cyst. Častější výskyt je i u některých retrívrů, kde se mohou podílet na vzniku glaukomu. Vyjma cyst kongenitálních se setkáme u psů ve středním a vyšším věku s cystami získanými. Vznikají spontánně, pravděpodobně jako degenerativní fenomén a jedná se spíše o kosmetický nález. Diagnostika je jednoduchá, často jsou viditelné pouhým okem bez zvětšení, diferenciálně diagnosticky však musíme pamatovat na neoplazie duhovky.

Cysta duhovky u psa

Poruchy pigmentace duhovky – jedná se o klinicky nevýznamné změny na duhovce bez doprovodných příznaků. Vzácně se setkáme s různými stupni lokálního albinismu, subalbinismu, kdy je část duhovky zabarvená do modra (ložisko bez pigmentu) či červena (ložisko albinotické). Kompletní albinismus se u psa však nevyskytuje. Podstatně častější je heterochromia iridis. Jedná se o barevnou odlišnost obou duhovek, či částí jedné. Plemenná predispozice je u plemen s barvou “merle”, tedy u kolií, dlouhosrstých jezevčíků, německé dogy a vzácněji i u ostatních (bobtail, sibiřský hasky, malamut, ši-tzu, dalmatin, výmarský ohař aj.). U některých plemen jsou však tyto změny chovatelsky významné.

  • Kolobom, aplazie či hypoplazie duhovky jsou vývojové defekty duhovky, se kterými se setkáme velmi vzácně a jejich výskyt je spojován se zbarvením merle. Výskyt v pozici “6” je typický. Klinické změny jsou v souvislosti s velikostí absentujícího ložiska.

Seznam plemen, u kterých je oftalmologické vyšetření v ČR doporučeno chovatelským klubem:

Plemeno Vada Plemeno Vada Plemeno Vada
Aljašský malamut HC Staffordshire Bull Terrier PHPV, HC Zlatý retrívr MRD, GPRA, RPED, HC
Australský honácký pes GPRA Tibetský španěl GPRA Labradorský retrívr MRD, TRD, GPRA, RPED
Australský ovčák HC Tibeetský terier GPRA, PLL Nova Scotia Duck Tolling retrívr GPRA
Baset G Welsh Corgi – Cardigan GPRA, RPED Rotvajler MRD
Belgický ovčák HC Akita GPRA Sealyham Terrier TRD, PLL
Bišonek HC Australský ovčák C Shetie CEA, RPED
Border kolie CEA, RPED, PLL Německý špic MRD Sibiřský Husky G, HC
Bostonský terier HC Doga G Basenji PPM
Briard RPED Bruselský grifonek HC Bígl MRD
Bull terier PLL Maďarský ohař G Bloodhound MOD
Kavalír King Charles Španěl MRD, HC Malý münsterlandský ohař HC Borderkolie HC, G
Kolie CEA, GPRA, RPED Leonberger HC Borderterier HC
Jezevčík miniaturní dlouhosrstý GPRA Lhasa Apso GPRA Bulmastif PPM
Dobrman PHVP Bobtail HC Cairnterier APD
Knírač HC, GRPA,CHC Parson Russel Terier PLL Dandie Diamond terier G
Puli MRD Grifonek POAG Papillon GPRA
Irský setr HC,GPRA Pudl GPRA, HC Petit Basset Griffon Vendeen PPM
Americký kokršpaněl MRD, G, GPRA, HC, RPED Chesapeak bay retrívr GPRA, HC Poský Ovčiarek Nižinny RPED
Welššpringršpaněl G, HC Flat coated retrívr G

Vysvětlivky

APD = abnormální depozice pigmentu /Abnormal Pigment Deposition

C = kolobom/Coloboma

CEA = anomálie oka kolií/Collie Eye Anomaly

CHC = vrozená katarakta/Congenital Hereditary Cataract

G = primární glaukom goniodysgeneze/Goniodysgenesis/Primary Glaucoma

GPRA = Generalised Progressive Retinal Atrophy

HC = hereditární katarakta/Hereditary Cataract

MOD = multiokulární defekt/Multi-ocular defects

MRD = multifokální dysplasie sítnice/Multifocal Retinal Dysplasia

ONH = hypoplasie optického nervu/Optic Nerve Hypoplasia

PHPV = /persistentní primární hyperplastický sklivec/Persistent Hyperplastic Primary Vitreous

PLL = primární luxace čočky/Primary Lens Luxation

PPM = Persistent Pupillary Membrane

RPED = progresivní retinální atrofie PRA/Retinal Pigment Epithelial Dystrophy